Кaждый гoд в мae вo всeм мирe прoxoдит мeсяц oсвeдoмлeннoсти oб иxтиoзe — рeдкoм гeнeтичeскoм зaбoлeвaнии кoжи. В этo врeмя рaзличныe oргaнизaции прoвoдят круглыe стoлы, кoнфeрeнции, сoциaльныe aкции и другиe мeрoприятия. Иx цeль — дoнeсти дo пaциeнтoв и врaчeй инфoрмaцию oб этoм тяжeлoм зaбoлeвaнии. Глaвнoe: бoльным иxтиoзoм мoжнo oкaзывaть эффeктивную пoмoщь, a знaчит, oни мoгут быть пoлнoцeннo.
Мaргaритa Гexт — вeдущий врaч-дeрмaтoлoг блaгoтвoритeльнoгo фoндa «Дeти-бaбoчки», прeпoдaвaтeль Oнлaйн-aкaдeмии прoблeм кoжи Skill for Skin
Иxтиoз — нe oднo, a группa нaслeдствeнныx зaбoлeвaний кoжи. Oн xaрaктeризуeтся суxoй, шeлушaщeйся кoжeй с oбилиeм чeшуeк и трeщин рaзнoгo диaмeтрa и кaчeствa. Кoжa присутствие этoм мoжeт быть утoлщeннoй может ли быть, нaoбoрoт, oчeнь тoнкoй. Из-зa тoгo, чтo суxиe слoящиeся чeшуйки кoжи нaпoминaют рыбью чeшую, бoльныx иxтиoзoм нaзывaют рыбкaми — пристaвкa «иxти» прoисxoдит oт грeчeскoгo слoвa «рыбa».
Бoльшинствo фoрм иxтиoзa прoявляются рядом рoждeнии. Нo eсть и тaкиe, кoтoрыe стaнoвятся зaмeтны в тeчeниe пeрвoгo гoдa жизни.
Тяжeсть симптoмoв иxтиoзa мoжeт сильнo вaрьирoвaться в зaвисимoсти oт фoрмы и ee внeкoжныx прoявлeний. Быть нeкoтoрыx фoрмax к oснoвным симптoмaм дoбaвляются эритрoдeрмия — гeнeрaлизoвaннoe диффузнoe вoспaлeниe кoжи — и пoявлeниe пузырeй.
Возле этoм для всex фoрм иxтиoзa xaрaктeрнa прoницaeмoсть, тo eсть уязвимoсть бaрьeрa кoжи. Пoэтoму присoeдинeниe инфeкции (бaктeриaльнoй, микoлoгичeскoй, вируснoй) знак вoзникнoвeниe aллeргиии — oднo с сaмыx чaстыx oслoжнeний при иxтиoзe. Суxaя кoжa служит мaгнитoм с целью любoгo рoдa aгeнтoв, будь тo бaктeрии, лешье мясо, вирусы или aллeргeны.
В oснoвe всex фoрм иxтиoзa лeжит пaтoлoгичeский прoцeсс, кoтoрый мeдики нaзывaют нaрушeниeм прoцeссoв oрoгoвeния, возможно ли кератинизации. Это образование на поверхности рогового вещества, происходившее благодаря кератиноцитам — основным клеткам эпидермиса. В процессе деления и развития сии клетки вырабатывают специальные компоненты — белки (кератин, филаггрин и отдельные люди), призванных защищать кожу от любых видов воздействия. Они играют сверток кирпичей для формирования кожи, а амплуа цемента выполняет межклеточное вещество, содержащее особые липиды.
Главная орудие ихтиоза — генетическая поломка, обусловленная определенным типом наследования. У сего заболевания не может быть ни эндокринной, ни инфекционной причины. Ихтиоз без- возникает из-за сниженного иммунитета. В 100% случаев ихтиоз возникает изо-за мутации в генах.
Есть небольшую толику видов наследования ихтиоза. Генетическая перелом может передаваться от родителя к ребенку. Эдакий типа наследования называется доминантным. Всё-таки в некоторых случаях ни у одного с родителей нет проявлений ихтиоза, только они при этом все в равной степени выступают носителями дефектного гена и передают его ребенку. Ёбаный тип наследования называется рецессивным.
В некоторых безбожно редких случаях генетическая мутация происходит инстинктивно — этот тип наследования называется de nova.
В свой черед есть один особый тип наследования — Х-скрепленный. В этом случае мать выступает носителем дефектного гена и может его уполномочивать своим дочерям и сыновьям. При этом девчужка будет здорова, но станет носителем мутации, а у мальчика проявится полная фреска ихтиоза.
© Shutterstock
Согласно последней классификации 2009 лета, ихтиоз делится на две старшие группы:
В свою очередь две сии группы делятся на следующие подгруппы:
У каждой изо форм ихтиоза существуют еще (до называемые малые подтипы, которые отличаются промежду собой качеством и количеством чешуек, выраженностью эритродермии и счетом пузырей.
Каковы главные различия посередь двумя большими группами ихтиоза? Быть несиндромальном ихтиозе главной точкой приложения заболевания становится велюр, на ней происходят все изменения. Возле синдромальном ихтиозе поражается определенная дефинитив — нервная, сердечно-сосудистая разве опорно-двигательная, — а кожа выступает дополнительным маркером заболевания.
Существует молва, что бывает приобретенный и врожденный ихтиоз. В такой мере говорить некорректно, ведь ихтиоз — врожденное болезнь, которое обусловлено определенной генетической поломкой — своей у каждой телосложение и подтипа. Деление на приобретенный и конгенитальный развилось благодаря легким формам ихтиоза — вульгарному и х-сцепленному, — клиническая картиночка которых не всегда очевидна приёмом после рождения, а если видна, в таком случае врачи списывают это на омертвелость кожи или на диету роженицы. Классическая диор этих двух форм ихтиоза проявляется сверху первых двух годах жизни — вследствие этого и появилось такое деление. Но оно, повторюсь, нетвердо, и симпозиум специалистов по ихтиозу умереть и не встать Франции в 2009 году разрешил эту дилемму через деления всего ихтиоза на двум большие группы — несиндромальный и синдромальный [1].
Рассмотрим конституция ихтиоза, о которых говорят чаще.
Ихтиоз употребительный, или вульгарный считается наиболее распространенной формой сего заболевания. Большинство разновидностей ихтиоза поражают всего на все(го) одного человека из нескольких тысяч возможно ли даже десятков тысяч.
Ихтиоз неприличный, иногда называемый обычным ихтиозом («грубый. Ant. приличный» по латыни значит «дело житейское»), — исключение. Спирт появляется примерно у одного из 250-300 особа. Эта форма ихтиоза часто остается недиагностированной, потому-то что люди, у которых она усиживать, думают, что у них просто сухая кожица, и не обращаются за лечением.
Каковы признаки и симптомы вульгарного ихтиоза?
Подле вульгарном ихтиозе клетки кожи вырабатываются и делятся с обычной скоростью, а при этом не отделяются хоккей от поверхности рогового слоя (внешнего слоя эпидермиса) и неважный (=маловажный) отшелушиваются так быстро, как должны. В результате для поверхности кожи накапливается чешуйки. Ординарно они мелкие и белые и наиболее выражены держи ногах и плечах. Если поражено хрюкало, шелушение обычно ограничивается лбом, бровями и щеками и называется «уль-эритема». Сыромять на ладонях и подошвах ног утолщена и может кому (присуще выраженный кожный рисунок — гиперлинеарность.
Около рождении кожа у детей с вульгарным ихтиозом учащенно кажется нормальной, однако через годок, к первому дню рождения, кожные аномалии начинают выказываться.
Ихтиоз вульгарный иногда улучшается в определенных климатических условиях то есть (т. е.) в течение лета, а также с возрастом.
Какова семя вульгарного ихтиоза?
До недавнего времени считалось, чисто вульгарный ихтиоз вызывается аутосомно-доминантным типом наследования. Так есть если человек унаследовал «аллель вульгарного ихтиоза», этот аллель затмевал «ген нормальной кожи», и у человека проявлялось недуг. Однако исследования показали, что сие расстройство относится к полудоминантным.
У людей с вульгарным ихтиозом глобулин профилаггрин, который составляет большую отрезок гранул в зернистом слое эпидермиса, уменьшен то есть (т. е.) вообще отсутствует в коже. У тяжелобольных людей мутации присутствуют в обоих копиях гена профиллагрина, в то минута как у людей только с одной копией мутировавшего гена проявления возьми коже обычно очень легкие.
(языко лечить вульгарный ихтиоз?
Вульгарный ихтиоз лечат локально увлажняющими средствами, содержащими мочевину иначе говоря глицерин. Могут помочь лосьоны, содержащие альфа-гидроксикислоты. Частенько вульгарный ихтиоз может сочетаться с атопическим дерматитом, и позже уход нужно подбирать в зависимости ото тяжести дерматита.
© Shutterstock
Х-схлестанный ихтиоз встречается реже, чем некоторые типы ихтиоза — примерно у одного с 6 тыс. человек, и только у мужчин. Чернота может варьироваться от легкой вплоть до тяжелой степени.
Каковы признаки и симптомы?
Близ данном ихтиозе клетки кожи вырабатываются с обычной скоростью, а при этом не отшелушиваются с поверхности рогового слоя эпидермиса неведомо зачем быстро, как должны. В результате для поверхности кожи скапливается большое добыча темных чешуек. Как правило, единица, кожа головы, ладони рук и подошвы ног через чешуек свободны, в то время словно задняя часть шеи, локтевые и подколенные сгибы и среда подмышечных впадин почти всегда поражены. Х-перевязанный ихтиоз часто улучшается летом.
Какие причины данного как ихтиоза?
Генетический дефект при данном типе ихтиоза приводит к дефициту фермента стероидной сульфатазы. Генетическое отлаживание может выявить аномалию во момент беременности с помощью амниоцентеза. Кроме того, об Х-связанном ихтиозе у плода может доказывать снижение уровня эстрадиола в сыворотке менструация или моче матери и уровня гормона дегидроэпиандростерона. Недохватка. Ant. избыток фермента сульфатазы в плаценте может вогнать к неспособности родов начаться или преуспевать.
Х-сцепленный ихтиоз переносится на Х-генеративный хромосоме. Женщины не страдают болезнью, а могут переносить ее и передавать своим сыновьям. У мужчин с ихтиозом, связанным с Х, будут здоровые сыновья — они получают свою Х-хромосому через матери, — но все их дочери будут носителями.
Точно лечить X-связанный ихтиоз?
Х-связанный ихтиоз условно хорошо реагирует на местное терапия альфа-гидроксикислотами, которые ускоряют отшелушивание рогового слоя. Тоже рекомендованы жирные кислоты, входящие в структура смягчающих средств. Альфа-гидроксикислоты отнюдь не рекомендуется использовать до 2-х лет. Они должны прилагаться осторожно или в сочетании с другим мягким смягчающим средством. В тяжелых случаях нужно применение пероральных синтетических ретиноидов.
Данную форму ихтиоза пока очень часто называли раньше, а некоторые люди врачи продолжают и сейчас называть пластинчатым ихтиозом, коллодийным когда пешком под стол ходил или плодом, но классический «коллодиальный ребенок» встречается только рядом ламеллярном ихтиозе.
Главная особенность сего состояния — наличие у ребенка подле рождении особой целофаноподобной пленки, коллодийной иначе говоря коллодиевой. А «коллодионный ребенок» — сие описательный термин для младенца, тот или иной рождается в плотной блестящей мембране, напоминающей пластиковую пленку.
Каковы признаки и симптомы?
Коллодиевая диафрагма трескается и отслаивается в течение нескольких недель за рождения. Из-за этой мембраны кожура очень плотно натянута и в определенных местах может инда изменять конфигурацию органов — происходит выворот вовне. Ant. внутрь век и губ, что может повлечь трудности с кормлением грудью. После того по образу мембрана полностью отторглась, у ребенка может высказаться один из двух типов ихтиоза, слоистый или ихтиозиформная эритродермия. Форма ихтиоза зависит с степени выраженности эритродермии — кабы после отторжения пленки кожа мягко-розовая — это вариант ламеллярного; когда кожа ярко-красная — ихтиозиформная эритродермия.
Хотя мембрана может также присутствовать рядом синдроме Нетертона и других очень редких формах ихтиоза и издревле — при ихтиозе «Паяц». У небольшого процента младенцев происходит быстрое предоставление мембраны, а другие поражения кожи в жизни) не проявляются. Это явление называется самовосстанавливающийся раствор.
Дети с ламеллярным ихтиозом и ихтиозиформной эритродермией подвержены высокому риску некоторых осложнений. Трескание и отслаивание мембраны увеличивает риск заражения микроорганизмами. Сии дети также подвержены риску невыгода жидкости, обезвоживания, электролитного дисбаланса, нестабильности температуры тела и пневмонии.
Наравне диагностируется «коллодийный плод»?
В сегодняшнее время не существует диагностического теста. Болезнь, как правило, определяется уже подле рождении по наличию защитной мембраны.
В качестве кого лечить коллодийный плод?
Младенцы должны жить(-быть помещены в кювез — специальную закрытую кроватку — с высокой влажностью и тщательно испытываться на предмет осложнений. Высокая мокрота окружающей среды способствует постепенному отслаиванию мембраны. Через пяти до семи раз в день используются эмоленты, увлажняющие крема и спреи с декспантенолом. Вглубь принимаются витамин A и D. Прием гормональных препаратов в виде таблеток мало-: неграмотный показан.
© Shutterstock
Эпидермолитический ихтиоз встречается единично — примерно у одного из 300 тыс. детей. Заранее эту форму называли буллезная эритродермия Брока.
Каковы признаки и симптомы?
Данная документофо ихтиоза проявляется уже при рождении и характеризуется сочетаемостью очагов шелушения, сухости и наличием держи коже, особенно в складках кожи и надо суставами, пузырей. Кожа может лежать хрупкой и легко покрывается пузырями после этого травмы. Со временем наблюдается постепенное сведение пузырей, а вот выраженность шелушения и утолщения кожи — очагов гиперкератоза — растет. Кожные инфекции с гус встречающимися бактериями (стафилококк и стрептококк) могут находиться (в присуствии) хронической проблемой. Зубы, волосы и ногти у пациентов приставки не- страдают, но поражение кожи головы может толкать(ся) серьезным, что приводит к выпадению пейс.
Лечение эпидермолитического ихтиоза — сложная упражнение. Больному необходимо не только иссушивать кожу, но и оберегать ее через травм и раздражений. В лечении данной сложение ихтиоза комбинируют наружные препараты и специального) назначения атравматический перевязочный материал — губки, сетки, бинты, салфетки.
Дай тебе определить тип ихтиоза, врачи рекомендуют генетическое проверка. Другие причины пройти генетический диагностика: желание иметь здоровых детей, нужда выявить характер наследования или нетипичная клиническая зрелище болезни.
Результаты генетических тестов, даже если когда они идентифицируют конкретную мутацию, изредка могут показать, насколько легким или — или тяжелым будет состояние конкретного человека. Итог генетического теста также может браться отрицательным, что означает, что нуллисомия не выявлена. Это может помочь врачу турнуть. Ant. включить определенные диагнозы, хотя окончательную рельефность при этом не вносит.
Кой-когда тестирование показывает «неубедительные» результаты, что же свидетельствует об ограниченности наших знаний и методов проведения теста. Всё же в будущем такое тестирование определенно довольно точным — наука развивается амором, постоянно делаются новые открытия — вот п повод для оптимизма есть.
Существует басня, что пациенты с ихтиозом не потеют. Сие совсем не так, но в этом плане у таких больных уплетать свои особенности.
В норме выводные протоки потовых желез берут свое початие в дерме и выходят на поверхность кожи сквозь эпидермис. При ихтиозе анатомических нарушений перевелся, однако есть нарушения функциональные.
Из-за счет того, что кожа подле ихтиозе видоизменена (она слишком плотная или — или тонкая) или если наблюдаются признаки эритродермии, налет не достигает этих выводных протоков в полном объеме и никак не может полноценно выделяться. На коже ребенка с ихтиозом сие проявляется выраженным покраснением или чрезмерным шелушением. Особенно поэтому нормальная температура тела возле ихтиозе 37,3–37,5 градусов.
Пациентам с ихтиозом что дел сбалансированное питание и прием макро- и микронутриентов, таких по образу белок, витамины A и D и другие.
На нынешний день от ихтиоза нет волшебной таблетки аль крема. Ведутся исследования по разработке наружных средств, которые решали бы проблемы каждой конкретной стать ихтиоза.
Главная задача врача — выравнивание и комбинация разных наружных препаратов — увлажняющих, смягчающих, отшелушивающих. Весь век наружные препараты вне зависимости через формы ихтиоза необходимо наносить постоянно, до пяти раз в сутки. Как и нужно соблюдать гигиену и принимать ванну вечор и душ днем — это поможет укрепить количество эпизодов вторичной инфекции, а опять же охладит кожу и очистит ее через чрезмерных чешуек.
Ихтиоз — мультидисциплинарное немочь, поэтому оно требует такого но подхода и особенной команды врачей и социальных помощников.
В России существует филантропический фонд помощи детям и взрослым с различными формами ихтиоза — «Детям-бабочки». На сайте полно рассказано про каждую форму ихтиоза и насчет особенности ухода за такой кожей. Спустя некоторое время также есть вся контактная данные и подробная инструкция о том, как попасть в запас. Медицинская команда фонда внимательно относится к на брата подопечному и оказывает самую современную воспособление. В результате все состоящие в фонде детишки и взрослые с этим диагнозом знают: счастливая и полноценная практика вне зависимости от формы ихтиоза и возраста реальна.
